v-natal®

Il materiale genetico di un individuo è generalmente composto da 44 autosomi (cromosomi non sessuali) e da 2 cromosomi sessuali (X e Y). L’unione di ovuli e spermatozoi può portare ad alterazioni di questa distribuzione che può tradursi in una più o meno marcata compromissione del nascituro (feto). Le trisomie dei cromosomi 21, 18 e 13 si possono presentare rispettivamente in una gravidanza su 1’000, 2’500 e 10’000 e la loro frequenza aumenta con l’età della gestante. Altri disturbi della distribuzione dei cromosomi si verificano per i cromosomi sessuali X e Y, ad es. nella sindrome di Turner (X0).

v-natal® si basa sul fatto che durante la gravidanza il materiale genetico (DNA) del feto presente nelle placenta entra nel sangue della gestante e da lì può essere analizzato.

Perché è sensato eseguire l’esame v-natal®?

Con v-natal® è possibile rilevare le anomalie cromosomiche più frequenti (trisomia 21, 18, 13 e altri disturbi della distribuzione dei cromosomi sessuali X e Y).

In che modo?

Su un prelievo di sangue della gestante viene eseguita un’analisi del DNA tramite un ’sequenziamento di ultima generazione’. Nel corso di questa analisi viene misurata la quantità di frammenti di DNA fetale presente nel sangue della madre derivanti dai cromosomi analizzati. Ciò consente di rilevare una possibile distribuzione errata.

Quando?

v-natal® è disponibile dall’11a settimana di gravidanza (dopo un’ecografia nel primo trimestre, senza esito rilevante) per gravidanze singole o gemellari. Di norma viene realizzato innanzitutto un test sierico nel primo trimestre di gravidanza (combinazione di parametri biochimici, ecografia ed età della gestante con calcolo del rischio). Se questa analisi mostra un rischio di trisomia superiore a 1:1’000, si consiglia l’esecuzione del v-natal®. Nei casi in cui il test del primo trimestre mostri un rischio elevato di distribuzione cromosomica errata (superiore a 1:10), in determinate circostanze si consiglia un’amniocentesi.

Cosa scopre la gestante?

Gli esami NIPT, di cui v-natal® fa parte, rappresentano attualmente i metodi più sensibili per l’individuazione di trisomie senza alcun accesso al liquido amniotico o alla placenta: su 100 casi di trisomia, più di 98 vengono riconosciuti correttamente e in più di 99 casi su 100 con referto positivo è realmente presente una trisomia.

Grazie a questa elevata significatività, in caso di test negativo è possibile escludere le anomalie cromosomiche esaminate con alta probabilità. In caso di test positivo è invece molto probabile una distribuzione errata dei cromosomi 21, 18, 13 o X e Y. In questo caso consigliamo comunque di confermare la diagnosi ad es. tramite amniocentesi.

Quali sono i limiti di questo esame?

Nell’esame v-natal® vengono ricercate unicamente le trisomie più frequenti 21, 18, 13 e i difetti di distribuzione dei cromosomi X e Y. Questo test non consente di rilevare altre anomalie cromosomiche. Anche in caso di v-natal® negativo, è necessario ovviamente eseguire le altre visite di controllo durante la gravidanza (es. per l’esclusione di malformazioni tramite esame ecografico).

Nonostante il corretto prelievo di sangue e le analisi di laboratorio, in rari casi l’esame può non dare risultati oppure dare risultati dubbi. In questi casi potrebbe essere necessario ripetere le analisi ed eseguire eventualmente anche un nuovo esame del sangue. È bene sapere che questa situazione non rivela nulla sullo stato di salute del nascituro.

L’esame v-natal® è rimborsato dall’assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie (AOMS)?

Se il rischio determinato dall’esame sierico nel primo trimestre risulta pari o superiore a 1:1’000, v-natal® viene rimborsato dall’assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie (AOMS). Questa norma è in vigore dal 15.07.2015.

Nel caso in cui i rischi rilevati dall’esame sierico del primo trimestre siano minori oppure nel caso in cui vi siano altre indicazioni, in determinate circostanze c’è la possibilità che l’esame v-natal® venga rimborsato dall’assicurazione complementare.